Νόσος Wilson

Τί είναι η νόσος του Wilson;
Ποια είναι τα συμπτώματα και ποια η θεραπεία της νόσου του Wilson; 
Πως γίνεται η έρευνα στο οικογενειακό περιβάλλον στην περίπτωση της νόσου του Wilson;

1.Τι είναι η νόσος του Wilson; 
Η νόσος  του Wilson είναι μια κληρονομική διαταραχή που μεταβιβάζεται  με αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και  χαρακτηρίζεται από μειωμένη   απέκκριση του χαλκού  από το ήπαρ με τα χοληφόρα με αποτέλεσμα τη συσσώρευση του χαλκού στον οργανισμό, κυρίως στο ήπαρ και το κεντρικό νευρικό σύστημα.Ο επιπολασμός της νόσου είναι χαμηλός, περίπου 3 ανα 100 000 πληθυσμού. 

2.Ποια είναι τα συμπτώματα και ποια η θεραπεία της νόσου του Wilson; 
Η διάγνωση γίνεται κυρίως στην παιδική ηλικία ή πριν από την ηλικία των 40, και βασίζεται στα παρακάτω δεδομένα

Κλινικά: προσβολή  του ήπατος, μερικές φορές ασυμπτωματική ( οξεία κεραυνοβόλο ηπατίτιδα, χρόνια ενεργό ηπατίτιδα ή κίρρωση) κατόπιν διαταραχές του  κεντρικού νευρικού  συστήματος, εξωπυραμιδικού τύπου. Πρέπει να ψάχνουμε για το δακτύλιο Kayser-Fleischer τον κερατοειδή του οφθαλμού.
Βιοχημικά: αιμολυτική αναιμία , κυρίως  μειωμένα επίπεδα στο αίμα της σερουλοπλασμίνης (κάτω από 10 mg/100 ml, στο 85% των περιπτώσεων) και χαλκού (λιγότερο από 1 mg / l) και τέλος αυξημένη αυξημένα επίπεδα χαλκού στα ούρα(πάνω από  200 mg/24 h).
Ιστολογικά: η στεατοηπατίτιδα, η χρόνια ηπατίτιδα ή η κίρρωση, δεν είναι ειδικά, αλλά είναι απαραίτητο να μετρηθεί η αύξηση της συγκέντρωσης του χαλκού  στο ήπαρ.. 

Η θεραπεία της νόσου του Wilson  γίνεται με  D-πενικιλλαμίνη σε μακροχρόνια βάση. Η μεταμόσχευση ήπατος ενδείκνυται στην περίπτωση που η εξέλιξη είναι δυσμενής με κίρρωση που επιπλέκεται με  ηπατική ανεπάρκεια ή στην περίπτωση της οξείας κεραυνοβόλου μορφής με ηπατική ανεπάρκεια. 

3.Πως γίνεται η έρευνα στο οικογενειακό περιβάλλον στην νπερίπτωση της νόσου του Wilson;
Η συστηματική έρευνα για τη νόσο  του Wilson πρέπει να γίνει στα  αδέρφια μετά την ηλικία των 3 χρόνων και η  θεραπεία να γίνεται  πριν από την εμφάνιση των κλινικών συμπτωμάτων. Αυτή η έρευνα θα πρέπει να περιλαμβάνει τον έλεγχο  από οφθαλμίατρο με ειδική λυχνία για την ύπαρξη δακτυλίου Kayser-Fleisher στον  κερατοειδή , την μέτρηση του χαλκού και της σεουλοπλασμίνης στον ορό και του χαλκού στα ούρα 24ώρου.  Σε περίπτωση αμφιβολίας, πρέπει να γίνεται  βιοψία ήπατος για να μετρηθεί η  συγκέντρωση  του χαλκού στο ηπατικό παρέγχυμα. Η αναζήτηση για την μετάλλαξης των γονιδίων δεν είναι ακόμη ρουτίνα.

Πηγή: iliadismarios.blogspot.gr