Είναι μόλις 12 ετών και όμως πάσχει από άνοια

Η Τσάρλι από το Όλντχαμ της Αγγλίας έχει άσβεστο πάθος για τη ζωή, όμως δίνει μάχη με μια σοβαρή ασθένεια που όλοι μας έχουμε σχετίσει με την τρίτη ηλικία.

Πάσχει από μια σπάνια μορφή άνοιας, τη νόσο Νίμαν-Πικ τύπου C (NP-C). Μέρα με τη μέρα, η νόσος τής στερεί τη μνήμη της και τη δυσκολεύει να κινηθεί, της προκαλεί ακράτεια και σύγχυση.

Η νόσος οφείλεται στην υπέρμετρη συσσώρευση χοληστερόλης στα κύτταρα, με αποτέλεσμα να επηρεάζεται η ανάπτυξη και η λειτουργία του εγκεφάλου και άλλων ζωτικών οργάνων. Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για τη νευροεκφυλιστική πάθηση.

Η 29χρονη μητέρα του κοριτσιού έδωσε στη δημοσιότητα την ιστορία της Τσάρλι προκειμένου να ευαισθητοποιήσει τον κόσμο για τη σπάνια νόσο: «Δεν ξέρουμε πότε θα μας στερήσει την Τσάρλι η σκληρή αυτή αρρώστια. Οι γιατροί μάς έδωσαν από δύο μέχρι δέκα χρόνια. Η Τσάρλι είναι μόλις 12 χρονών και παλεύει. Δε σταματά ποτέ να χαμογελά.»

Η Τσάρλι ήταν φαινομενικά υγιής όταν γεννήθηκε, στις δύο εβδομάδες όμως χρειάστηκε να νοσηλευτεί καθώς εκδήλωσε ίκτερο και οίδημα στο στομάχι. Σύμφωνα με τη μητέρα της, η πάθηση είναι τόσο σπάνια που χρειάστηκε να αποσταλεί δερματολογικό δείγμα σε εργαστήριο της Γαλλίας για να γίνει η τελική διάγνωση. Τα αποτελέσματα βγήκαν έξι μήνες μετά.

Εκτιμάται ότι μόλις 500 άτομα σε όλο τον κόσμο πάσχουν από τη νόσο Νίμαν-Πικ τύπου C.

Αν και δεν το γνώριζαν, τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας τής Τσάρλι φέρουν το υπεύθυνο γονίδιο στο οποίο οφείλεται η νόσος.