Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Ευαισθητοποίησης για την Κυστική Ίνωση. 500.000 Έλληνες είναι φορείς

Επιμέλεια: Κλεοπάτρα Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr

Η Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Ευαισθητοποίησης για την Κυστική Ίνωση (European Cystic Fibrosis Awareness Week) καθιερώθηκε με πρωτοβουλία της «Cystic Fibrosis Europe» (CFE), μιας πανευρωπαϊκής οργάνωσης που εκπροσωπεί τους πάσχοντες από κυστική ίνωση, ίσως το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή. Το 2014 γιορτάζεται από τις 17 έως τις 23 Νοεμβρίου.

Η Κυστική Ίνωση ή αλλιώς Ινοκυστική νόσος (Κυστική Ινώδης Νόσος) είναι η πιο συχνή κληρονομική  πάθηση της  λευκής φυλής που επιφέρει το θάνατο σε νεαρή ηλικία. Η Κυστική Ίνωση δεν είναι μεταδοτική νόσος, αλλά κληρονομική. Ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί το σώμα να παράγει μία αφύσικα παχιά, κολλώδη βλέννα, που φράζει τους πνεύμονες και οδηγεί σε επικίνδυνες μολύνσεις των πνευμόνων. Αυτές οι παχιές εκκρίσεις επηρεάζουν και πολλά άλλα όργανα του οργανισμού, όπως το πάγκρεας και το ήπαρ.

Χαρακτηριστικά συμπτώματα της ασθένειας είναι:

• Ο επίμονος και αναιτιολόγητος βήχας.
• Οι συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις.
• Η αδυναμία πρόσληψης βάρους.
• Οι επανειλημμένες διάρροιες.
• Ο ιδιαίτερα αλμυρός ιδρώτας.

Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση και συνολικά 50-60 παιδιά το χρόνο στην Ελλάδα (1 παιδί ανά εβδομάδα περίπου). Το 4-5% του γενικού πληθυσμού, δηλαδή 1 στα 20 έως 25  άτομα θεωρείται ότι είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου. Περισσότεροι από 500.000 υγιείς φορείς ζουν στην Ελλάδα, χωρίς να γνωρίζουν ότι φέρουν το παθολογικό γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο.  Στην χώρα μας εκτιμάται ότι υπάρχουν πάνω από 800 ασθενείς ενώ η συχνότερη γονιδιακή μετάλλαξη που παρατηρείται στον ελλαδικό χώρο είναι η χαρακτηριζόμενη ως f508del, η οποία θεωρείται από τις βαρύτερες σε συμπτωματολογία μεταλλάξεις. Συγκριτικά αναφέρεται ότι, παρόλο που, στην Ελλάδα και σε άλλες μεσογειακές χώρες, η Μεσογειακή Αναιμία εμφανίζει ποσοστό φορέων περίπου διπλάσιο (8-10%), λόγω της ενημέρωσης και του εκτεταμένου προγράμματος προγεννητικού ελέγχου που έχει εφαρμοσθεί τα τελευταία 20 χρόνια, οι γεννήσεις ασθενών παιδιών δεν ξεπερνούν τις 5 κάθε χρόνο. Επομένως, από την άποψη της γέννησης νέων πασχόντων, η Κυστική Ίνωση είναι μακράν η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος στην Ελλάδα. Κατά εντελώς παράδοξο τρόπο, είναι μια πάθηση μάλλον άγνωστη στην κοινή γνώμη, ενώ, ακόμη και μεταξύ των ιατρών, η εικόνα για τη νόσο είναι ασαφής ή παρωχημένη.

Διαβάστε επίσης

Κυστική ίνωσης. Τι είναι, ποια τα συμπτώματα, πώς γίνεται η διάγνωση. (video)

Κυστική ίνωσης, σκλήρυνση κατά πλάκας, Ρευματοειδής αρθρίτιδα, Μυασθένεια Gravis είναι μερικές από τις σπάνιες παθήσεις. Πώς κληρονομούνται οι σπάνιες παθήσεις
O Πανελλήνιος Σύλλογός Κυστικής Ίνωσης “Ελληνική Εταιρεία

για την Ινώδη Κυστική Νόσο”θα πραγματοποιήσει συγκεκριμένες δράσεις στα πλαίσια της Ευρωπαϊκής Εβδομάδας Κυστικής Ίνωσης 2014. αναλυτικότερα:
Ενημερωτικό περίπτερο στο Αvenue Mall στο Μαρούσι
(Σάββατο 15 Νοεμβρίου και ώρες 12:00 – 20:00)

Ημερίδα Κυστικής Ίνωσης
(Σάββατο 22 Νοεμβρίου και ώρες 09:30 – 18:00)

όπου θα περιλαμβάνει παρουσιάσεις από

• Την επιστημονική κοινότητα Κυστικής Ίνωσης  από τα νοσοκομεία όλης της Ελλάδας
  (Αγ. Σοφία, Σισμανόγλειο, Αττικόν, Ιποκκράτειο, Παπαγεωργίου)
• Εξειδικευμένους επιστήμονες υγείας από το Southampton NHS της Αγγλίας και του “Erasme” των Βρυξελλων
• Εκπροσώπους του Σύλλογου
  -τα επιτεύγματα το 2014
  -οι στόχοι για το 2015 και η εξέλιξη των παρακάτω project:
  -Καμπάνια ενημέρωσης/ e-shop “Each breath”
  -Κατ’ οίκον Αναπνευστική Φυσιοθεραπεία
  -Διασύνδεση Σισμανογλείου – Southampton ΝΗS
  -Ευρωπαϊκή καταγραφή (Registry)

  *όσον αφορά το επιστημονικό μέρος της Ημερίδας θα περιέχει εμπλουτισμένη την θεματολογία του Ν/Α Ευρωπαϊκού Συνεδρίου Κυστικής Ίνωσης που πραγματοποιήθηκε από το CFEuropeστην Θεσσαλονίκη στις 4-5 Οκτωβρίου 2014.

  http://www.cysticfibrosis.gr/index.php/el/component/k2/222-imerida-kystikis-inosis-2014

Read more: medlabgr.blogspot.com