Πρόσβαση σε ασφαλή και αποτελεσματικά φάρμακα στη θαλασσαιμία είναι το θέμα για την Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας (Μεσογειακής Αναιμίας).

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr

Η 8η Μαίου έχει καθιερωθεί από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας και την Παγκόσμια Οργάνωση Θαλασσαιμίας ως Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας (Μεσογειακής Αναιμίας). Έχει ως στόχο την αφύπνιση και ενθάρρυνση των επιστημόνων σε όλο τον κόσμο για την καλύτερη αντιμετώπιση της ασθένειας, καθώς και την ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης σχετικά με τα προβλήματα των θαλασσαιμικών και την προσπάθεια που απαιτείται για την ασφάλεια και την επάρκεια αίματος

Για φέτος έχει θέμα

“Η πρόσβαση σε ασφαλή και αποτελεσματικά φάρμακα στη θαλασσαιμία“

Το φετινό θέμα υπογραμμίζει την ανάγκη να υποστηριχθούν οι πολιτικές αποφάσεις που διασφαλίζουν την υγεία και τη μείωση των ανισοτήτων στον τομέα της υγείας. Η αποστολή της Παγκόσμιας Οργάνωσης Θαλασσαιμίας είναι να εξασφαλιστεί η ισότιμη πρόσβαση σε ποιοτική υγειονομική περίθαλψη για όλους τους ασθενείς, έτσι ώστε να λάβουν την κατάλληλη θεραπεία και φάρμακα, δωρεάν και με βάση τις κατευθυντήριες γραμμές και τα πρότυπα των διεθνών οδηγιών.

Η Μεσογειακή Αναιμία συγκαταλέγεται ανάμεσα στις πιο κοινές κληρονομικές παθήσεις του αίματος, σε παγκόσμιο επίπεδο. Υπολογίζεται, ότι 240 εκατομμύρια άτομα σε όλο τον κόσμο είναι ετερόζυγα για β-μεσογειακή αναιμία και περίπου 200.000 πληγείσες ομοζυγώτες, ετησίως.1 Σύμφωνα με εκτιμήσεις, περίπου το 1,5% του παγκόσμιου πληθυσμού (80 έως 90 εκατομμύρια άτομα) είναι φορείς της β- μεσογειακής αναιμίας, με περίπου 60.000 συμπτωματικά βρέφη να γεννώνται σε ετήσια βάση. Η συνολική ετήσια επίπτωση των συμπτωματικών ατόμων υπολογίζεται σε 1 στους 100.000 σε όλο τον κόσμο και 1 στα 10.000 άτομα στην Ευρωπαϊκή Ένωση. Επίσης, εκτιμάται ότι, η μεσογειακή αναιμία θα λάβει ανησυχητικές διαστάσεις καθώς αναμένονται περίπου 900.000 γεννήσεις ατόμων με κλινικά σημαντική νόσο στα επόμενα 20 χρόνια.

Η συχνότητα εμφάνισης της μεσογειακής αναιμίας είναι αυξημένη στις χώρες της Μεσογείου, στη Μέση Ανατολή, στην Νότια και Ανατολική Ασία, στον Νότιο Ειρηνικό και στην Νότια Κίνα με ποσοστό φορέων που κυμαίνεται από 2-25%. 2 Η υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης φορέων αναφέρεται στην Κύπρο (14%), στη Σαρδηνία (10,3%) και στη Νοτιοανατολική Ασία.

Η συχνότητα των φορέων της θαλασσαιμίας στην Ελλάδα είναι υψηλή και αγγίζει το 8% (κατά μέσο όρο). Σε ορισμένες περιοχές όμως φτάνει το 15% ή και περισσότερο. Ετσι η πιθανότητα να συμπεριλαμβάνεται κάποιος στους φορείς της νόσου είναι μεγάλη. Οι φορείς ή ετεροζυγώτες δεν εμφανίζουν στην υγεία τους κανένα σύμπτωμα και η διάγνωση γίνεται με ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις αίματος.

Δεδομένου ότι, παρατηρείται αδυναμία διάθεσης αξιόπιστων δεδομένων ή εθνικών καταγραφικών καταλόγων σε πολλές περιοχές του κόσμου, κυρίως στις αναπτυσσόμενες, η πραγματική διάσταση της νόσου σε πολλούς πληθυσμούς δεν είναι ακριβής. Σύμφωνα με τη Διεθνή Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας, μόνο περίπου 200.000 ασθενείς με μείζονα μεσογειακή αναιμία είναι εν ζωή και καταγεγραμμένοι ότι λαμβάνουν τακτική θεραπεία σε όλο τον κόσμο υποδηλώνοντας ότι όσα παιδιά νοσούν ή έχουν γεννηθεί στις αναπτυσσόμενες χώρες πεθαίνουν χωρίς διάγνωση ή λάθος διάγνωση, λαμβάνοντας λάθος θεραπεία ή μη λαμβάνοντας θεραπεία πολυμμεταγγιζόμενων ασθενών στην Ιταλία, 23% στο Ηνωμένο Βασίλειο, 35% στις Ηνωμένες Πολιτείες, το 34% στη Γαλλία και 21% στην Ινδία.

Συνεπώς, η θεραπευτική αντιμετώπιση αυτών των ατόμων αποτελεί βαρύ φορτίο για το Εθνικό Σύστημα Υγείας κάθε χώρας καθώς η νόσος συνεπάγεται άμεσο κόστος, όπως έξοδα νοσηλείας, συχνές εισαγωγές σε νοσοκομεία και έμμεσο κόστος, όπως απουσίες από την εργασία, απώλεια του βαθμού παραγωγικότητας, κ.ά. O προγγεννητικός έλεγχος είναι δυνατόν να μειώσει σημαντικά την συχνότητα εμφάνισης της νόσου, ωστόσο η ανεπαρκής πληροφόρηση σχετικά με την πρόληψη, την νόσο αυτή καθεαυτή και τα σχετιζόμενα ψυχοκοινωνικά και πολιτιστικά ζητήματα αποτελούν τους κύριους παράγοντες που καθιστούν τη νόσο μη ελεγχόμενη, παγκοσμίως

Στην Ελλάδα ο επιπολασμός των φορέων Μεσογειακής Αναιμίας (ετερόζυγη ή ελάσσονα Θαλασσαιμία) είναι 70 ανά 1.000 άτομα γενικού πληθυσμού ενώ ο επιπολασμός των ασθενών με Μεσογειακή Αναιμία είναι 4.000 σε πληθυσμό 11 εκατομμυρίων. Η νεογνική νοσηρότητα στην Ελλάδα της ομόζυγης μορφής της Μεσογειακής εκτιμάται σε 120-130 ανά 100.000 γεννήσεις, ετησίως. Η ετερόζυγη Μεσογειακή αναιμία έχει επιπολασμό 74 ασθενείς ανά 1.000 κατοίκους (7,4%). Η γεωγραφική κατανομή των ασθενών με Μεσογειακή Αναιμία ποικίλει με συχνότητα εμφάνισης που ανέρχεται έως και 15% στις περιοχές της Θεσσαλίας, της Δυτικής Πελοποννήσου και Δυτικής Ηπείρου εν αντιθέσει με την Μακεδονία, όπου η συχνότητα είναι μειωμένη.

Η Ελλάδα είναι μία από τις χώρες που έχει δημιουργήσει ένα εθνικό πρόγραμμα ανίχνευσης φορέων από τις αρχές της δεκαετίας ’70, το οποίο αποτελείτο από ειδικές μονάδες που ανήκουν στις Υπηρεσίες Αιμοδοσίας της χώρας, σε εθελοντική βάση και χωρίς κόστος. Πράγματι, η πρόληψη είχε σημαντική απήχηση και σχεδόν εκμηδένισε τον αριθμό γεννήσεων παιδιών με τη νόσο – μόλις πέντε κάθε έτος- τα οποία θα ήταν περίπου 120 κάθε χρόνο εάν δεν εφαρμοζόταν αυτό το σύστημα πρόληψης.

Οι γονότυποι των φορέων στην Ελλάδα παρουσιάζουν αρκετές διαφοροποιήσεις. Δυο είδη μεταλλάξεων του γονιδίου είναι πιο συχνά εμφανιζόμενα στην Ελλάδα: ο γονότυπος IVS1-nt 110, το κωδικόνιο CD39 και ο γονότυπος IVS1-nt 6

Η υπηρεσία διάγνωσης παρέχεται μόνο στην Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας στο Λαϊκό Νοσοκομείο στην Αθήνα, εξυπηρετώντας 500-600 περιστατικά ετησίως, που αντιπροσωπεύει την εκτιμώμενη συνολική ζήτηση διότι τα άτομα πρέπει να μεταβούν στην Αθήνα για να υποβληθούν σε αυτή την εξέταση. Αυτό είναι ένα μειονέκτημα, το οποίο αντισταθμίζεται πρώτον, από το γεγονός ότι η εξέταση παρέχει ακριβή αποτελέσματα και δεύτερον, από το ότι η Ελλάδα είναι σχετικά μικρή σε έκταση χώρα. Σύμφωνα με τα ετήσια στατιστικά στοιχεία, κατά τα τελευταία 35 χρόνια, περίπου 12.000 γονείς που ανήκαν στην ομάδα υψηλού κινδύνου απόκτησαν ένα υγιές παιδί, ενώ 4.000 ομοζυγωτικά έμβρυα δε γεννήθηκαν (Κέντρο Μεσογειακής Αναιμίας Αθηνών, αδημοσίευτα στοιχεία). Αναμφίβολα, τα στοιχεία είναι δυσάρεστα, ωστόσο οι επιστήμονες ευελπιστούν στην ανάπτυξη νεότερων μεθόδων θεραπείας, όπως η γονιδιακή θεραπεία ή οι προεμφυτευτικές τεχνικές.

Η αντιμετώπιση της μεσογειακής αναιμίας απαιτεί ενθάρρυνση των επαγγελματιών υγείας για την καλύτερη θεραπευτική αντιμετώπιση και ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης σχετικά με τα προβλήματα των ατόμων με μεσογειακή αναιμία καθώς είναι ευρέως αποδεκτό, ότι η ενημέρωση μπορεί αφενός να διαμορφώσει και να αλλάξει αρνητικές στάσεις απέναντι στη νόσο αφετέρου να συμβάλλει σημαντικά στην διεξαγωγή προγγενητικού ελέγχου.

Bιβλιογραφία

Γεωργομανώλη Μ, Δρακοπούλου Ε, Παπανικολάου Ε, Ανάγνου Ν. Γονιδιακή Θεραπεία: Τρέχουσες Θεραπευτικές Προσεγγίσεις στη β-Θαλασσαιμία. Haema. 2011; 2(3): 341-358

Κουτελέκος Ι. Παράγοντες που σχετίζονται με ψυχιατρικές διαταραχές ατόμων με μεσογειακή αναιμία. Το Βήμα του Ασκληπιού. 2013;12(2):167- 174.