Γιατί να μην πούμε “όχι” στο μοριακό έλεγχο

Ανεκτίμητη είναι η συμβολή των γενετικών εξετάσεων στη πρόληψη και διαχείριση κληρονομικών παθήσεων της καρδιάς και διαφόρων άλλων νόσων, θανατηφόρων και μη, αλλά και στην επιλογή της βέλτιστης θεραπείας τους, ενώ ο εντοπισμός μιας γενετικής ανωμαλίας σε ένα μέλος της οικογένειας μπορεί να κρούσει τον κώδωνα του κινδύνου και στα υπόλοιπα, προσφέροντάς τους την ευκαιρία προληπτικής ιατρικής.

Εκτός από τις κληρονομικές παθήσεις της καρδιάς, η διενέργεια γενετικού ελέγχου θρομβοφιλίας και αθηροσκλήρωσης μπορεί να αποτελέσει πράξη πρόληψης σοβαρών καταστάσεων, όπως αποβολές εγκύων, εμφράγματα και αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια ή εμβολές. Η πρόληψη της θρομβοφιλίας -η οποία είναι μια συγγενής ή επίκτητη ανωμαλία στη πήξη του αίματος που οδηγεί σε αυξημένο κίνδυνο δημιουργίας θρόμβων, με συνέπεια καρδιαγγειακά νοσήματα, εμφράγματα του μυοκαρδίου, αποφρακτικά εγκεφαλικά, πνευμονικές εμβολές, αλλά και αποβολές σε κυήσεις– αποτελεί άλλο ένα σημαντικό επίτευγμα της μοριακής βιολογίας και της κυτταρογενετικής.

Τα οφέλη του μοριακού γενετικού ελέγχου δεν περιορίζονται βέβαια στην πρόληψη παθήσεων του καρδιαγγειακού συστήματος. Η συμβολή της πραγματοποίησης μοριακής διάγνωσης σε μονάδες αιμοληψίας είναι τεράστια, καθώς επιτρέπει την ανίχνευση ιών, όπως της Ηπατίτιδας C, της Ηπατίτιδας B και του AIDS (HIV-1 & HIV-2), μειώνοντας έτσι το λεγόμενο “παράθυρο”, που αποτελεί το χρόνο που μεσολαβεί από τη λοίμωξη μέχρι την εμφάνιση των αντισωμάτων στον οργανισμό, τα οποία μπορούν να ανιχνευτούν με ορολογικές τεχνικές.

Ο ειδικός έλεγχος των λοιμώξεων δεν περιορίζεται μόνο σ’ αυτές τις λοιμώξεις αλλά αποτελεί πλέον μέθοδο διαγνωστικής επιλογής και για άλλες σοβαρές βακτηριακές λοιμώξεις, όπως είναι η φυματίωση, η βρουκέλλωση, η μηνιγγίτιδα, ο κοκκύτης, κλπ”, προσθέτει.

Καθοριστικός είναι ο ρόλος των γενετικών τεστ και στον καρκίνο, καθώς έχουν αναπτυχθεί εξετάσεις που επιτρέπουν τόσο τη διάγνωση, πρόγνωση και ανταπόκριση στη θεραπεία, όσο και τον έλεγχο της προδιάθεσης ενός ατόμου να αναπτύξει κληρονομούμενες μορφές του.

Πηγή: capital.gr