Ελληνική συμμετοχή στις νέες ανακαλύψεις για το γενετικό υπόβαθρο καρκίνων

Νέους γενετικούς παράγοντες κινδύνου για την εκδήλωση των καρκίνων του εγκεφάλου και των ωοθηκών εντόπισαν δύο νέες μεγάλες διεθνείς γενετικές επιστημονικές έρευνες, στις οποίες συμμετείχαν αρκετοί Έλληνες επιστήμονες.

Στην πρώτη μελέτη, τη μεγαλύτερη του είδους της μέχρι σήμερα, επιστήμονες από πολλές χώρες, με επικεφαλής τον καθηγητή μοριακής γενετικής Ρίτσαρντ Χούλστον του Ινστιτούτου Ερευνών για τον Καρκίνο, στο Λονδίνο, ανέλυσαν και συνέκριναν το γονιδίωμα 12.494 ασθενών με γλοίωμα (την πιο συχνή μορφή καρκίνου του εγκεφάλου) και 18.190 ατόμων που δεν ήσαν καρκινοπαθείς.

Οι επιστήμονες (μεταξύ των οποίων ο ελληνικής καταγωγής Κωνσταντίνος Γούσιας του Ιατρικού Κέντρου του Πανεπιστημίου της Βόννης), που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής «Nature Genetics», αποκάλυψαν 13 νέα γενετικά σφάλματα που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης γλοιώματος. Διπλασιάσθηκαν έτσι από 13 σε 26 οι γνωστές γενετικές αλλαγές που σχετίζονται με τον κίνδυνο γλοιώματος.

Μία από τις νέες μεταλλάξεις αυξάνει τον κίνδυνο κατά 33% περίπου και οι άλλες κατά τουλάχιστον 15% η καθεμία. Οι 13 μεταλλάξεις επηρεάζουν πολλές κυτταρικές λειτουργίες, όπως τον πολλαπλασιασμό των νευρικών κυττάρων, την επιδιόρθωση του DNA, την παραγωγή πρωτεϊνών, την πρόκληση φλεγμονής κ.ά.

Η ανακάλυψη θα επιτρέψει στους γιατρούς να εντοπίζουν έγκαιρα ανθρώπους με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του εγκεφάλου λόγω του γενετικού υποβάθρου τους. Μπορεί επίσης να αναπτυχθούν νέα φάρμακα, για τα οποία υπάρχει μεγάλη ανάγκη, όσον αφορά τον συγκεκριμένο καρκίνο.

Περίπου το 40% των συνολικών περιπτώσεων καρκίνων του εγκεφάλου αφορούν το γλοίωμα, για το οποίο μέχρι στιγμής δεν υπάρχει αξιόπιστη μέθοδος έγκαιρης διάγνωσης, ενώ και οι υπάρχουσες φαρμακευτικές θεραπείες δεν είναι ιδιαίτερα αποτελεσματικές.

Το γλοίωμα διακρίνεται σε γλοιοβλάστωμα και μη γλοιοβλάστωμα. Το γλοιοβλάστωμα είναι πολύ επιθετικός καρκίνος και το μέσο προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών είναι μόνο δέκα έως 15 μήνες μετά τη διάγνωση. Μία από τις 13 μεταλλάξεις (στο γονίδιο HEATR3) αυξάνει τον κίνδυνο γλοιοβλαστώματος κατά 18%.