Φως στο γενετικό υπόβαθρο της πνευμονικής αρτηριακής υπέρτασης

Πέντε γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο για την εμφάνιση πνευμονικής αρτηριακής υπέρτασης, ανακάλυψε μια διεθνής επιστημονική ομάδα.

Πρόκειται για μία σπάνια νόσο των αρτηριών των πνευμόνων, η οποία επηρεάζει και την καρδιά. Προσβάλλει περίπου 25-50 άτομα ανά εκατομμύριο πληθυσμού και εμφανίζεται με διπλάσια συχνότητα στις γυναίκες από ό,τι στους άντρες. Εκδηλώνεται σε οποιαδήποτε ηλικία και περίπου στο ένα πέμπτο των περιπτώσεων δεν υπάρχει κάποια προφανής αιτιολογία.

Οι πνευμονικές αρτηρίες εμφανίζουν πάχυνση και στένωση, πράγμα που οδηγεί σε αύξηση της πίεσής τους, με αποτέλεσμα η καρδιά σταδιακά να καταπονείται και οι ασθενείς να εμφανίζουν τελικά καρδιακή ανεπάρκεια. Η πάθηση οδηγεί στο θάνατο τους μισούς ασθενείς μέσα σε πέντε χρόνια και μπορεί να θεραπευθεί μόνο με μεταμόσχευση καρδιάς ή πνεύμονα, αν και συχνά το σώμα του ασθενούς απορρίπτει το μόσχευμα, ιδίως των πνευμόνων.

Η καλύτερη κατανόηση των γενετικών παραγόντων κινδύνου θα βοηθήσει τους γιατρούς να κάνουν πιο έγκαιρη διάγνωση και τελικά να αναπτύξουν νέες θεραπείες.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Νίκολας Μόρελ του Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό “Nature Communications”, σύμφωνα με το BBC, έκαναν τη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα γενετική μελέτη για την πάθηση, αναλύοντας το γονιδίωμα 1.038 ασθενών.

Εντοπίσθηκαν πέντε γονίδια, οι μεταλλάξεις των οποίων προκαλούν την πάθηση. Τέσσερα από τα γονίδια είναι η πρώτη φορά που ανακαλύπτονται.