Επιμέλεια Κλεοπάτρα Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr
Οι σπάνιες παθήσεις μπορεί να είναι αιματολογικές, αναπνευστικές ανοσολογικές, γαστρεντερικές, δερματολογικές, ενδοκρινικές, καρδιαγγειακές, νεοπλασματικές, νευρολογικές, μεταβολικές, οφθαλμολογικές, σκελετικές. Για τη θεραπεία τους χορηγούνται τα λεγόμενα «ορφανά» φάρμακα. Αυτά προορίζονται για τη διάγνωση, την πρόληψη ή τη θεραπεία παθήσεων που συνεπάγονται κίνδυνο για τη ζωή ή είναι πολύ σοβαρές, είναι σπάνιες και ο επιπολασμός τους στην ΕΕ είναι χαμηλότερος από 5 κρούσματα ανά 10.000 άτομα.